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Las enfermedades raras, no son tan raras

Sólo hay un 29 de febrero cada 4 años. Pero a lo largo de nuestra vida habrá habido decenas de ellos. Lo mismo sucede con las denominadas enfermedades raras. Por definición, estas enfermedades son aquellas que afectan a menos de 5 personas por cada 10.000. A priori no es una cifra muy llamativa. Sin embargo, en España esto se traduce en más de 3 millones de personas que padecen alguna de estas enfermedades. Por eso, este peculiar y poco frecuente día es ideal para celebrar el Día Mundial de las Enfermedades Raras.

La gravedad del asunto
El 80% de las enfermedades raras son genéticas, por lo que no está de nuestra mano la prevención de las mismas. Además, el 65% de ellas suelen ser muy graves e invalidantes, y muchas son crónicas, degenerativas y letales. Pero los más perjudicados son los más pequeños. En un 50% de los casos las enfermedades raras comienzan en la niñez. Y en el 30% de estos casos los niños fallecen antes de cumplir los 5 años.

El principal problema
Uno de los principales problemas con los que se encuentran los pacientes que padecen este tipo de enfermedades es la dificultad que entraña su diagnóstico y su tratamiento. El gran desconocimiento que tenemos acerca de las enfermedades raras es uno de los principales responsables de ello. Y es que de las 7.000 que existen sólo se tiene conocimiento médico y científico de unas 1.000, que son las más frecuentes.

Necesidad de investigación
Por eso, en el Día Mundial de las Enfermedades Raras, la Sociedad Española de Neurología (SEN) quiere revindicar e incidir en la importante necesidad de llevar a cabo una serie de medidas urgentes que permitan poner fin a la incertidumbre en lo que al diagnóstico se refiere, así como mejorar la calidad asitencial de los pacientes